헌팅턴무도병

유전자는 질병을 위해 존재하는 것이 아니다. 그러나 여기 질병을 일으키는 유명한 유전자가 있다. 헌팅턴무도병은 4번염색체의 특정한 부분에 CAG가 몇 번 반복하느냐에 따라 발병하는지 그렇지 않은지가 결정된다. CAG가 39번 반복하면 90%는 75세 이전에 치매에 걸리며, 평균적으로 66세 정도에 첫 증세가 나타난다. 만약 41번이면 54세에, 42번이면 37세에, 50번 반복하면 27세 정도에 지능을 잃어버리게 된다.
어떠한 후천적인 노력도 이 병의 진행을 막을 수 없다. 환경적인 요인은 전혀없다.

※참고 - 헌팅턴무도병은 우성치사로써 AA또는 Aa일경우 죽게되는 병이다. 태어나자마자 죽는 열성치사와는 달리 어느정도 성장후 발병하게 된다. 우성치사와 관련된 병으로 연골발육부전증등이 있다.

의사인 밀턴 웩슬러 Millton Wexler는 아내와 아내의 세 형제가 이 병을 앓고 있었다. 그와 그의 딸 낸시가 헌팅턴 유전자를 찾기위해 나섰다. 낸시는 자신이 이 유전자를 가질 확률이 50%라는 사실을 알고 있었다. 그것은 아마도 미국 크기의 건초더미에서 바늘을 찾는 것과 같다 밀턴과 낸시는 결국 바늘을 찾아냈다. 4번 염색체 위의 CAG 반복이 원인이었다.

그러나 이 발견도 헌팅턴병의 치료에는 아무런 도움이 되지 않았다. 뇌에 있는 1,000억개의 세포 모두에서 CAG 반복을 어떻게 짧게 할 것인가. see also 유전자치료

당신이 의사이고 여기 헌팅턴 유전자를 가졌을 확률이 50%인 사람이 있다. 검사결과는 50개의 CAG였다. 스물 두 살의 이 사람에게 '당신은 5년 후쯤 발병 할 것입니다'라고 말하는 것이 과연 옳은 일일까.
MattRidley와 낸시 웩슬러는 치료 방법이 없는 질병을 진단하는 것은 쓸데없다고 말한다. 낸시는 그의 책에서 결과를 바꿀 수 없는 경우에도 과연 언제 죽을지 알고 싶을까라고 우리에게 묻는다.

낸시와 그의 언니 앨리스는 아버지 밀턴과 함께 자신들이 유전자 검사를 받아야 할지를 결정하기 위해 격렬한 토론을 벌였다. 앨리스는 일기장에 적은 이 토론들을 <운명의 지도Mapping Fate>라는 책으로 냈다. 자매는 테스트를 받지 않았고 어머니가 발병한 나이를 맞았다.

CAG의 반복은 헌팅턴병 말고도 또다는 5개의 신경성 질병의 원인이다. 그 가운데 하나가 소뇌운동실조증 Cerebellar Ataxia 이다. 프리챌 아탁시아 커뮤니티
C*G 역시 질병을 일으키고 있다. CTG가 19번 염색체의 어떤 유전자에 50번에서 1,000번 사이를 반복하면 근긴장성디스트로피 Myotonic Dystrophy를 일으킨다. 이러한 질병은 12가지가 넘는다. 다음카페-근육 디스트로피 장애우와 아름다운 세상

사회복지사로 일하는 윤구현은 간혹 곤란한 결정을 해야 한다. 2002년 2월 18일 윤구현은 한 가정을 방문하였다. 정부 보조금으로 생활하는 이 가족 구성은 이렇다.
아이의 엄마와 외조모는 소뇌운동실조증을 앓고 있다. 이제 겨우 32세인 아이의 어머니는 벌써 수 년 전에 발병하였다. 병의 진행은 그녀에게서 운동능력과 시력을 앗아가고 있으며 남편마저 떠나게 하였다. 이 집에서 걸을 수 있는 사람은 아이 뿐이다.

• 아이가 우성유전 소뇌실조증을 앓고 있다면 너무 많은 CAG를 가질 확률이 50%이다. 초등학교 4학년 아이가 유전자 검사를 받아야 할까.
  
  
• 아이에게 너무 많은 CAG가 있다면 아이가 아이의 어머니처럼 (발병하지 않은)이른 나이에 결혼하는 것이 윤리적으로 옳은 행동인가.
  
  
• 아이는 이 병이 유전일 수 있다는 사실을 차차 알게 될 것이다. 그런 불안감 속에서 사춘기를 보낼 수 있을까.
  
  
  

헌팅턴무도병에 대한 내용은 MattRidley 의 저서 Genome 제 4장을 참고하기 바란다.

7월 2일 한 아버지가 자신의 아들을 목졸라 죽였다. 아버지는 자신과 마찬가지로 불치의 희귀질환을 앓고 있는 아들이 죽여달라는 말을 외면할 수 없었다. 17일 검사는 이례적으로 이 아버지를 구속하지 않았다. 이들은 자신의 가족이 윌슨병을 앓고 있다고 믿었었다. 그러나 윌슨병은 상염색체상 열성유전병이다. 아버지에 이어 아들에게 병이 나타날 수 없다. 한국희귀질환연맹의 대표를 맡고 있는 아주대학교 김현주 교수는 이들이 소뇌위축성실조증의 한 유형일 것이라고 생각하고 있다. 이들은 자신들의 병명도 모르는데 살아왔다. 사망자의 동생은 자신의 병을 진단받기 위해 병원을 찾았고 증상이 없는 또 다른 형제는 병원에 가기를 거부하였다.

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